Hypophosphatasie, Chorea Huntington, Morbus Wilson - dies sind nur drei von etwa 8000 Seltenen Erkrankungen an denen rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden.

„Der Tag der Seltenen Erkrankungen erinnert daran, dass es diese komplizierten, schwer zu durchschauenden Krankheiten gibt und dass die Betroffenen Anspruch auf eine möglichst schnelle Diagnose und Therapie haben, auch wenn die Zahl der Patienten sehr gering ist", sagt Dr. Martin Walger, Geschäftsführer des Verbandes der Diagnostica-Industrie (VDGH).

Der Verband ist Partner des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und unterstützt die Erforschung von Seltenen Erkrankungen. Ohne Labordiagnostik gäbe es keine Erkenntnisse über deren Entstehung, Verlauf und Heilungschancen. „Seltene Erkrankungen sind fast immer genetisch bedingt. Diagnostika-Unternehmen und die Life Science Research-Branche liefern die Technologien zur Identifizierung der krankheitsauslösenden Gene. Die Methodenfortschritte, z.B. bei der Gensequenzierung oder der Proteomanalyse, hat dazu geführt, dass Menschen mit Seltenen Erkrankungen schneller die richtige Diagnose erhalten", erklärt Walger.

Politisches Ziel ist es, bis zum Jahr 2020 die Ursachen der meisten Seltenen Erkrankungen zu identifizieren. Ökonomisch ist dies eine Herausforderung. „Die extrem kleinen Patientengruppen erschweren die Durchführung von aussagefähigen Studien bei der Produktentwicklung und Zulassung. Die Anwendung der hochkomplexen Technologien dürfte sich auf entsprechend spezialisierte Zentren konzentrieren. ", sagt Walger. Die Gesundheits- und Forschungspolitik muss deshalb nach Auffassung des VDGH für die Industrie besondere Zulassungsverfahren ermöglichen sowie Forscher und Kliniker gezielt fördern. „Diagnostik ist das Tor zu Erkenntnis und Therapie der Seltenen Erkrankungen", resümiert der VDGH-Geschäftsführer.