Der Name steht sinnbildlich für die Seltenheit der Erkrankungen, um die es bei dieser Auszeichnung geht: Die Europäische Patientenorganisation für seltene Krankheiten, EURORDIS, hat Professor Dr. Franz Schaefer vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD), den renommierten „Black-Pearl-Award“ in der Kategorie Wissenschaft und Forschung verliehen. Damit ehrt die Organisation sein außergewöhnliches Engagement für und in der Erforschung kindlicher Nierenerkrankungen. Dabei hob sie besonders seine Rolle beim Aufbau eines Europäischen Referenz-Netzwerks für seltene Nierenerkrankungen (ERKNet), hervor. Schaefer leitet die Sektion Kindernephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des UKHD, hat mehrere internationale Forschungskonsortien ins Leben gerufen, ist Mitglied nationaler und internationaler Fachgremien sowie designierter Präsident der Internationalen kindernephrologischen Fachgesellschaft (IPNA).

Im Patienten-Register von ERKNet sind inzwischen europaweit fast 15.000 Patientinnen und Patienten, die an rund 70 Spezialzentren versorgt werden, erfasst. Damit bietet es hervorragende Voraussetzungen für Forschungsarbeiten an den mehr als 300 bisher bekannten seltenen Nierenerkrankungen, deren jeweilige Seltenheit – bei einigen dieser Erkrankungen sind deutschlandweit weniger als 100 Patienten betroffen – eine europaweite Datenerfassung erfordert. Das Register erleichtert aber nicht nur die Suche nach geeigneten Patienten für Studien mit neuen Medikamenten und Therapien, es fördert auch die kontinuierliche Dokumentation und Verbesserung der Behandlungsqualität. An ERKNet wirken Ärztinnen, Ärzte und Forschende, aber auch Vertreter der Patientenorganisationen mit, die sich im Vorstand des Referenz-Netzwerks für die Belange der Patientinnen und Patienten einsetzen und an Leitlinien und Webinaren mitarbeiten.

Uwe Korst, EURORDIS-Patientenvertreter im Vorstand von ERKNet und seit 18 Jahren Vorstand eines Vereins für Betroffene mit der genetischen Erkrankung Zystennieren, ließ es sich auch in Zeiten von Corona nicht nehmen, die Glückwünsche persönlich zu überbringen: „Prof. Schaefer wurde unter 1.720 Nominierungen aus mehr als 30 Ländern für diese besondere Auszeichnung ausgewählt. Zu dieser großen Ehre gratuliere ich im Namen aller europäischen Patientinnen und Patienten mit seltenen Nierenerkrankungen.“ Schaefers langjähriger Einsatz als unermüdlicher Netzwerker, der Wissenschaftler, Ärzte und Patienten im Rahmen von ERKNet an einen Tisch bringe, sei für Betroffene ungemein wertvoll. „Wer unter einer seltenen Erkrankung leidet, muss zunächst einen passenden Ansprechpartner finden. Häufig weiß man anfangs noch nicht einmal, dass es einen Spezialisten für die eigene Erkrankung gibt. Die Folgen sind eine späte, verpasste oder falsche Diagnose und die verspätete Überweisung an ein Spezialzentrum. Dagegen hilft nur Vernetzung und gute Aufklärungsarbeit, Leitlinien, Beratung und Zugang zu gutem Informationsmaterial. Das alles leistet ERKNet. Dass es sich stetig weiterentwickelt, ist der großartigen Arbeit von Professor Schaefer und seinem ganzen Team zu verdanken“, so Korst.

Die mit ERKNet verbundenen Patientenorganisationen bilden die Brücke zu EURORDIS, einer gemeinnützigen Vereinigung, die 988 Patientenorganisationen aus 74, auch außereuropäischen Ländern umfasst. EURORDIS gibt so mehr als 30 Millionen Menschen mit verschiedensten seltenen Erkrankungen eine Stimme. Mit den Black-Pearl-Awards vergibt EURORDIS jährlich Auszeichnungen in zehn Kategorien an Einzelpersonen und Organisationen mit besonderen Verdiensten um seltene Krankheiten.

Zentrum für Seltene Nierenerkrankungen

Die Sektion Pädiatrische Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg ist eine der größten und erfahrensten universitären Einrichtungen zur Betreuung von Kindern mit Nierenkrankheiten in Europa. Hier werden ca. 1000 Kinder mit Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege einschließlich Zystennieren, hereditären und immunologischen Glomerulopathien, Tubulopathien und die Niere betreffenden seltenen Stoffwechselerkrankungen interdisziplinär betreut.