Der Preis wird von den Deutschen und Österreichischen Gesellschaften für Epileptologie (DGfE & ÖGfE) und der Schweizerischen Epilepsie-Liga verliehen. Ausgezeichnet werden die zwei besten Publikationen zur Epileptologie, jeweils in der Kategorie Grundlagenforschung und klinische Forschung, die von Forschungsgruppen aus den drei Ländern veröffentlicht wurden.

Jürgen Knoblich, Gruppenleiter am Institut für Molekulare Biotechnologie (IMBA) der Österreichischen Akademie der Wissenschaften und Professor für Synthetische Biologie an der Medizinischen Universität Wien, sowie Nina Corsini und Oliver Eichmüller, zwei Wissenschaftler der Knoblich-Gruppe, erhalten den diesjährigen Alfred-Hauptmann-Preis für Epilepsieforschung in der Kategorie Grundlagenforschung für ihre Arbeit zur Tuberösen Sklerose. Ihre Publikation „Amplification of human interneuron progenitors promotes brain tumors and neurological defects“, die 2022 im Fachjournal Science veröffentlicht wurde, wird von den Deutschen und Österreichischen Gesellschaften für Epileptologie (DGfE & ÖGfE) und der Schweizerischen Epilepsie-Liga als beste Publikation zur Epileptologie in der Kategorie Grundlagenforschung ausgezeichnet, die in den letzten zwei Jahren von einem Forschungsteam aus Deutschland, Österreich oder der Schweiz veröffentlicht wurde.

Die Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Neuroentwicklungsstörung, die sich in Form von schwerer Epilepsie und psychiatrischen Symptomen wie Autismus und Lernschwierigkeiten äußert. Zu den morphologischen Merkmalen der Tuberösen Sklerose gehören gutartige Gehirntumore sowie Läsionen in der Hirnrinde, die als „Tuber“ bezeichnet werden. In ihrer Arbeit, die im Januar 2022 in Science veröffentlicht wurde, verwendeten Knoblich, Corsini und Eichmüller von Patienten stammende menschliche Gehirnorganoide, 3D-Zellkulturmodelle des menschlichen Gehirns, um das klinische Bild der Patienten in vitro zu rekapitulieren.

Diese Gehirnorganoide, die aus Blutstammzellen entwickelt wurden, ermöglichten es den Forschern, die Entwicklung des Gehirns und die morphologischen Besonderheiten der Patienten, einschließlich der Tumore und Tuber, originalgetreu zu rekonstruieren. Mit diesem Ansatz konnten die IMBA-Forscher einen für das menschliche Gehirn spezifischen Zelltyp als Ursprung dieser beiden morphologischen Anomalien identifizieren. Sie nannten diesen neu entdeckten Zelltyp „CLIP-Zellen“ für „Caudal Late Interneuron Progenitors“.

Die Forschung der Knoblich-Gruppe zielt darauf ab, die grundlegenden Aspekte der Gehirnentwicklung sowie von Neuroentwicklungsstörungen zu beleuchten und mögliche zukünftige Behandlungsmöglichkeiten zu identifizieren. Menschliche Gehirnorganoide, auch „zerebrale Organoide“ genannt, wurden erstmals 2013 von der Knoblich-Forschungsgruppe am IMBA entwickelt. Mit dieser Technologie treibt die Gruppe das aktuelle Wissen über die molekularen und zellulären Aspekte der Gehirnentwicklung sowie über verschiedene Krankheitsmechanismen voran.