Aus den Kliniken

BMBF fördert Forschung zu komplexen Autoimmunkrankheiten

12.12.2022 - Seit Mai 2019 fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) das „German genetic multi-organ Auto-Immunity Network“ (GAIN) mit 3,8 Millionen Euro. Nun wurde beschlossen, dass das BMBF seine Förderung ab Januar 2023 um zusätzliche 2,5 Millionen Euro für drei Jahre erweitert.

Die Ärzte und Wissenschaftler aus Freiburg, München, Hannover und neuerdings auch Dresden erforschen in zehn Teilprojekten Ursachen und Therapien von Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen. Derartige Krankheiten sind extrem selten, weshalb es oft lange dauert, bis Patienten die richtige Diagnose erhalten. „Mit GAIN möchten wir die genetischen, epigenetischen und umweltbedingten Faktoren dieser schweren Erbkrankheiten besser verstehen. So können wir die Diagnose und Beratung betroffener Familien erleichtern und die Therapien verbessern“, sagt Prof. Dr. Bodo Grimbacher vom Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg und Projektleiter von GAIN.

Entzündungen an Darm, Lunge, Niere und Haut

Betroffene haben typischerweise Entzündungen mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und zentralem Nervensystem. Die Forschung der letzten Jahre hat gezeigt, dass Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen durch genetische Mutationen in einem einzigen Gen verursacht werden können. „Nicht alle Mutationsträger werden jedoch krank und wenn sie krank werden, sind nicht immer dieselben Organe betroffen. Diese Zusammenhänge zu beleuchten, ist unser Ziel in GAIN“, so Grimbacher.

„Menschen mit seltenen Immunkrankheiten brauchen Partner, die diese Krankheiten von Grund auf verstehen und daraus eine Therapie entwickeln wollen. Mit der ihr eigenen Kombination aus Grundlagen- und angewandter Forschung ist die Universitätsmedizin diesen Patienten besonders verpflichtet. Dass wir am Universitätsklinikum Freiburg einen wichtigen Beitrag dazu leisten können, freut mich sehr“, sagt Prof. Dr. Lutz Hein, Dekan der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und Vorstandsmitglied des Universitätsklinikums Freiburg.

Bei GAIN widmen sich fünf Forschungsteams jeweils einer bekannten genetischen Ursache für Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen, um die zugrundeliegende Fehlsteuerung zu entschlüsseln. Ein weiteres Team klärt die mögliche epigenetische Regulation, die zum Ausbruch der Multi-Organ-Autoimmunität führt.

Diese sechs Forschungsteams werden durch die hochmoderne deutschlandweite GAIN-Biomaterialienbank mit Proben dieser seltenen Patienten unterstützt, in der bereits etwa 4.000 Proben von 270 Patienten eingelagert werden konnten. Zusätzlich werden im GAIN-Patientenregister mit mehr als 400 Einträgen genetische, klinische und Labor-Daten sowie Daten zur Therapie und Lebensqualität bei Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen dokumentiert. Dank dieser Informationen konnten ausreichend Patienten für eine begleitende klinische Studie gewonnen werden, bei der die Sicherheit und Wirksamkeit eines Medikaments untersucht wird. Die klinische Studie wird im April 2023 abgeschlossen werden. „Für uns Ärzte ist die Untersuchung solcher seltenen Störungen, die auf ein einzelnes Gen zurückzuführen sind, sehr lehrreich. Sie bieten uns die Chance, auch häufigere Autoimmunkrankheiten zu entschlüsseln, bei denen mehrere Gene gestört sind“, so Grimbacher. Im Januar 2023 startet GAIN eine epidemiologische Studie, um das Krankheitsmanagement und die Lebensqualität von Personen mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen zu verbessern. Auch bei dieser Studie werden die Patienten über das Register eingebunden.

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