Die Charité - Universitätsmedizin Berlin will ab sofort ihre Kompetenzen bei der Betreuung von Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung bündeln und hat heute, am internationalen Tag der seltenen Erkrankungen, in einer feierlichen Veranstaltung im Rahmen des »Wissenschaftsjahres Gesundheitsforschung« das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen am Campus Virchow-Klinikum eröffnet.

»Unter einer Krankheit zu leiden, deren Ursachen man nicht kennt und gegen die es keine Therapie gibt, macht das sowieso schon stark beeinträchtigte Leben noch schwerer und den Leidensdruck noch größer« sagte Eva Luise Köhler, Schirmherrin des Selbsthilfe-Verbunds »Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen« (ACHSE) in ihrer Begrüßung zum Auftakt der Eröffnungsfeier.

Seltene Erkrankungen sind paradoxerweise häufig. Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn sie bei weniger als einem von 2000 Menschen vorkommt. Da dies aber für fast ein Drittel aller bekannten Krankheiten gilt, gibt es sehr viele Betroffene: in Deutschland leiden allein vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung, in der Europäischen Union sind es etwa 30 Millionen. Die einzelnen Krankheiten sind jedoch meistens wenig bekannt und aus diesem Grund dauert es häufig sehr lange, bis die richtige Diagnose gefunden ist.

»Die Charité ist mit ihrem breiten Spektrum wissenschaftlicher Expertise zu den unterschiedlichsten Krankheitsbildern sehr gut aufgestellt, um vielen Menschen mit seltenen Erkrankungen zu helfen«, erklärte die Dekanin der Charité, Prof. Annette Grüters-Kieslich. Sie hatte vor ihrer Berufung in den Vorstand der Charité lange Jahre eine Professur für pädiatrische Endokrinologie inne. Die Gründung des Zentrums geht maßgeblich auf ihre Initiative zurück.

Eine zentrale ärztliche Koordination soll künftig dafür sorgen, dass Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen möglichst rasch kompetente Ansprechpartner für die Diagnostik und Therapie ihres Krankheitsbildes finden. »Patienten mit seltenen Erkrankungen adäquat zu behandeln, seltene Krankheiten vor Ort in nationalen und internationalen Verbünden zu erforschen sowie die multiprofessionelle Kooperation zu fördern, das hat sich das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen zur Aufgabe gemacht« erläuterte Prof. Heiko Krude, Direktor der Klinik für Allgemeine Pädiatrie der Charité. Die meisten seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. »Moderne Verfahren der Genomanalyse werden uns helfen, seltene Erkrankungen besser und schneller diagnostizieren zu können« erklärt Prof. Stefan Mundlos, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik and der Charité. Durch die Kombination von erstklassiger diagnostischer und klinischer Expertise ist das neue Zentrum hervorragend gerüstet, um Patienten mit seltenen Erkrankungen zu helfen. Auch die Beratung von Ärztinnen und Ärzten soll intensiviert werden. Hierfür hat die Charité gemeinsam mit der ACHSE bereits 2008 die Stelle einer ACHSE-Lotsin eingerichtet.

Bei der Eröffnungsveranstaltung beleuchteten Expertinnen und Experten die Problematik aus ganz unterschiedlichen Perspektiven. Dr. Khalid Hussain, Spezialist für Hormonstörungen an der Londoner Klinik Great Ormond Street, einem der renommiertesten britischen Kinderkrankenhäuser, schilderte das britische Versorgungskonzept, während Prof. Stefan Mundlos, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité neue Methoden bei der Diagnostik seltener Erkrankungen vorstellte.

Der Schwerpunkt des neuen Centrums soll zunächst auf seltenen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter liegen, zunehmend aber auf die Versorgung erwachsener Patientinnen und Patienten ausgedehnt werden.