Um diese Lücke zu schließen und einen innovativen diagnostischen Ansatz zu entwickeln, ist unter der Leitung von Prof. Dr.med MUDr. Valentin S. Schäfer von der Sektion Rheumatologie des Universitätsklinikums Bonn (UKB) in Zusammenarbeit mit Alexion Pharma, dem Institut für Humangenetik am UKB und anderen beteiligten Kliniken nun die nationale multizentrische COHIR-Studie ("Prävalenz der Hypophosphatasie bei erwachsenen Patienten in der Rheumatologie") gestartet.

Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Störung, die durch eine unzureichende Aktivität von Enzymen im Knochenstoffwechsel gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung führt zu einer Vielzahl von Symptomen, darunter Knochenschmerzen, Muskelschwäche, Frakturen und Zahnverlust. Oft werden diese Symptome mit rheumatologischen Erkrankungen verwechselt. Die Entwicklung eines spezifischen diagnostischen Algorithmus könnte es Fachärzten ermöglichen, diese Krankheit frühzeitig zu erkennen und entsprechende Behandlungen einzuleiten.

Mehr als 10 universitäre und nicht universitäre Krankenhäuser aus ganz Deutschland beteiligen sich an dieser Studie, die von der Sektion Rheumatologie am UKB geleitet wird. Mit einem Budget von über 1,96 Millionen EUR stellt diese Studie eine der größten Investitionen in die rheumatologische und genetische Forschung dar.

„Diese Studie markiert einen wichtigen Meilenstein in unserem Bestreben, die Lebensqualität von Patienten mit unerkannten und unzureichend behandelten Erkrankungen zu verbessern", erklärt Prof. Dr.med. MUDr. Valentin S. Schäfer. „Durch die Zusammenarbeit mit führenden Kliniken und unserem Partner Alexion Pharma sind wir zuversichtlich, dass wir nicht nur neue Erkenntnisse über Hypophosphatasie gewinnen, sondern auch die diagnostischen Verfahren signifikant verbessern werden", fügt Prof. Dr.med. Markus Nöthen, Leiter des Instituts für Humangenetik des UKB, hinzu.

Die Ergebnisse dieser Studie könnten weitreichende Auswirkungen auf die Behandlung und Diagnose rheumatologischer Erkrankungen haben und die Tür für neue therapeutische Ansätze öffnen. Sowohl die Forschungsgemeinschaft als auch Patientinnen und Patienten sind gespannt auf die Fortschritte, die durch die COHIR-Studie erzielt werden.