Für ihre Arbeit „Langfristiger Gesundheitsnutzen des Neugeborenenscreening-Programms für Menschen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen“ sind Priv.-Doz. Dr. Ulrike Mütze und Prof. Dr. Stefan Kölker vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD) mit dem Hufeland-Preis 2021 ausgezeichnet worden. Der bedeutende Medizinpreis wird seit 1960 jährlich für richtungsweisende Leistungen und herausragende Forschungsergebnisse in der Präventivmedizin verliehen und ist mit 20.000 Euro dotiert. Stifterin ist die Deutsche Ärzteversicherung. Förderer sind die Bundesärztekammer, die Bundeszahnärztekammer und die Bundesvereinigung Prävention und Gesundheit e.V.

Das Neugeborenenscreening-Programm (NGS) verfolgt das Ziel, Neugeborene mit ausgewählten, angeborenen Krankheiten bereits in den ersten Lebenstagen zu identifizieren, um sie vor dem Auftreten erster Symptome zu behandeln und schwere Folgeschäden zu verhindern. Mittlerweile umfasst das NGS in Deutschland 19 Erkrankungen, davon 13 angeborene Stoffwechselstörungen. In einer groß angelegten, multizentrischen Langzeitstudie untersuchten Privatdozentin Dr. Mütze und Professor Kölker, wie sich die Kinder, bei denen im Rahmen des NGS eine angeborene Stoffwechselerkrankung diagnostiziert wurde, körperlich und geistig entwickelten und ob sich Stoffwechselkrisen und schwere Entwicklungsstörungen zuverlässig vermeiden lassen. Die im NGS entdeckten Neugeborenen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen sind mittlerweile zu Schulkindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen herangewachsen.

In langjähriger Kooperation mit anderen deutschen Stoffwechselzentren bauten Dr. Mütze und Prof. Kölker die weltweit größte Studienkohorte mit mehr als 600 Teilnehmenden (Stand: 9/2022) und der bislang längsten Nachbeobachtungszeit von bis zu 18 Jahren auf. Die Studie zeigte: Dank früher Diagnose und Behandlung wachsen die betroffenen Kinder überwiegend symptomfrei auf und zeigen eine altersentsprechende geistige Entwicklung.

Zusätzlich belegten die Mediziner mit ihrem Team in einer deutschlandweiten Patientenkohorte den Nutzen des NGS für die seltene Stoffwechselstörung Isovalerianazidurie (IVA): Die Studie ergab, dass das NGS die Säuglingssterblichkeit senkt und eine gute Langzeitentwicklung ermöglicht. Gleichzeitig zeigte sie aber auch, dass der Erfolg des NGS wesentlich von einer individuellen, dem klinischen Schweregrad angepassten Therapie abhängt. Die Studienergebnisse sind daher eine wichtige Grundlage zur Erstellung von evidenzbasierten Behandlungsleitlinien.

Förderer des NGS am Universitätsklinikum Heidelberg ist bereits seit mehr als 20 Jahren die Dietmar Hopp Stiftung, die in dieser Zeit rund 16 Millionen Euro für Forschungsprojekte und den Ausbau der Infrastruktur, u.a. für das Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum, gespendet hat. Die nun ausgezeichneten Forschungsarbeiten sind Teil der Langzeitbeobachtungsstudie von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen StoffwechseIerkrankungen nach Identifizierung im NGS, die von der Stiftung mit mehr als 2 Millionen Euro gefördert wird.

Bei jedem 1.000sten Neugeborenen wird beim Screening eine Krankheit entdeckt

Angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen können unentdeckt zu irreversiblen Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Das NGS ermöglicht eine frühe Diagnose und Behandlung. Im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum am UKHD werden jährlich Proben von mehr als 140.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland auf mittlerweile 19 Erkrankungen getestet. Etwa bei jedem tausendsten Kind wird eine Krankheit entdeckt und umgehend eine spezifische Therapie eingeleitet. Die Erweiterung des NGS um weitere Erkrankungen ist Ziel aktueller Pilotprojekte am UKHD.