Der diesjährige Preis der Deutschen Tuberöse-Sklerose-Stiftung geht an Tamara Prentzell vom Deutschen Krebsforschungszentrum. Die Wissenschaftlerin trägt mit ihrer Forschung zum besseren Verständnis dieser rätselhaften seltenen Erkrankung bei. Damit will sie bessere und gezieltere Behandlungsmöglichkeiten entwickeln, insbesondere die schweren epileptischen Anfälle der Betroffenen reduzieren.

Nach gängiger Definition betreffen „seltene Erkrankungen" höchstens eine unter 2.000 Personen. Dies gilt auch für die Tuberöse Sklerose. Oft macht sich die Krankheit zunächst durch epileptische Anfälle bemerkbar. Betroffene entwickeln darüber hinaus Tumoren an Gehirn, Herz und Nieren und leiden meist unter auffälligen Hautveränderungen.

Die Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung verleiht alle zwei Jahre den Tuberöse Sklerose-Forschungspreis, dieses Jahr zum dritten Mal. Ausgezeichnet werden Wissenschaftler für innovative Leistungen bei der Erforschung dieser rätselhaften Krankheit. Der Preis ist mit 10.000 € dotiert und steht der Preisträgerin für ihre Forschungsarbeiten zur Verfügung.

Defekte in den beiden Genen TSC1 und TSC2 gelten als verantwortlich für die Erkrankung. Die Mutationen können von den Eltern vererbt werden oder im Laufe des Lebens neu entstehen. Die beiden Gene enthalten die Bauanleitungen für zwei Proteine, die zusammen einen Komplex bilden, der einen der „Hauptschalter" der Zelle (mTOR) beeinflusst und so das Zellwachstum steuert. Ist der TSC-Komplex durch Mutationen verändert, so ist der Hauptschalter aktiver als unter gesunden Bedingungen, was nach Meinung der Experten zur Entstehung der zahlreichen gutartigen Tumoren führt.

Tamara Prentzell erhält die diesjährige Auszeichnung für zwei Forschungsansätze, die das molekulare Verständnis für die Erkrankung verbessern und dadurch möglicherweise neue Therapiemöglichkeiten aufzeigen können. So hat die Wissenschaftlerin das Bindeprotein identifiziert, das der TSC-Komplex benötigt, um den relevanten Zell-Schalter hemmen zu können. Wird die Produktion dieses Bindeproteins gedrosselt, so kommt es häufiger zu epileptischen Anfällen, konnte das Team um Prentzell an Zebrafischen zeigen. Das Bindeprotein könnte darüber hinaus bei der Metastasierung von Krebszellen eine Rolle spielen.

In einem weiteren Projekt will Prentzell zukünftig untersuchen, ob und wie eine Verschiebung des Gleichgewichts neurotoxischer Abbauprodukte der Aminosäure Tryptophan in den Hirntumoren der Tuberöse Sklerose-Patienten für die epileptischen Anfälle verantwortlich ist. Diese Substanzen könnten dann möglicherweise mit Medikamenten beeinflusst und so das Auftreten von epileptischen Anfällen reduziert werden.

Tamara Prentzell, Jahrgang 1985, studierte Biologie an der Universität Freiburg. Für ihre 2018 abgeschlossene Promotion forschte sie in Freiburg sowie an der Universität Groningen in den Niederlanden. Seit Februar 2016 ist Tamara Prentzell wissenschaftliche Mitarbeiterin in der DKFZ-Juniorgruppe Hirntumor-Metabolismus.