Für sein Projekt zur Erforschung der Hereditären Spastischen Paraplegie (HSP) ist Dr. Christian Beetz, Wissenschaftler am Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik des Universitätsklinikums Jena, mit einem Forschungsstipendium der Tom-Wahlig-Stiftung ausgezeichnet worden.

Die Stiftung übergab den Preis auf ihrem Symposium in Bochum, das dieser seltenen, genetisch bedingten neurodegenerativen Erkrankung gewidmet war, zusammen mit einem zweiten Stipendium für den US-Amerikaner Prof. Peter W. Baas von der Drexel University Philadelphia. Die Stipendien sind mit je 60.000 € dotiert.

Mit fünf bis zehn Betroffenen von 100.000 Menschen zählt die hereditäre spastische Paraplegie (HSP) zu den seltenen Erkrankungen. Auslöser sind Mutationen an einem von bislang etwa 80 bekannten Genorten. Das hier jeweils verschlüsselte Protein wird in der Regel inaktiviert oder nicht mehr produziert. So vielfältig der genetische Hintergrund auch ist – er äußert sich in einem relativ einheitlichen Krankheitsbild: Die langen Ausläufer der Rückenmarksnerven sterben langsam ab, so dass die Beinmuskulatur geschwächt und gelähmt wird. Die meisten Betroffenen nehmen Einschränkungen erst im Erwachsenenalter wahr, sind im weiteren Verlauf aber oft auf Gehhilfen oder einen Rollstuhl angewiesen.

„Wir wollen das therapeutische Fenster bestimmen“

Dr. Christian Beetz erforscht seit Jahren die Mechanismen der erblichen Erkrankung und hat mit seiner Arbeitsgruppe am Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik des Uniklinikums Jena einige der auslösenden Mutationen beschrieben und Nachweismethoden entwickelt. Wegen der Vielfalt der zugrunde liegenden molekularen Mechanismen ist derzeit nur eine Therapie möglich, die auf die Linderung der Symptome und ein Hinauszögern der Lähmungserscheinungen zielt. „Mit unserem neuen Forschungsansatz wollen wir das therapeutische Fenster bestimmen, in dem eine ursächliche Behandlung wirksame wäre“, so Christian Beetz. Dazu wird bei Mäusen die Erkrankung gezielt ausgelöst und diese genetische Manipulation später wieder rückgängig gemacht. Christan Beetz: „Wir erwarten uns dadurch grundlegende Erkenntnisse darüber, ob und wann der Wegfall des Auslösers die Schädigung aufhalten kann und ob es gar Regenerationserscheinungen gibt.“ Entsprechende Erkenntnisse wären für die Beurteilung zukünftiger therapeutischer Studien an HSP-Patienten von großer Bedeutung.