Beim NIPT handelt es sich um die Untersuchungen zellfreier DNA aus mütterlichem Blut mit dem Ziel, invasive pränataldiagnostische Maßnahmen zu vermeiden. Die Kosten werden in begründeten Fällen von den Krankenkassen übernommen, d. h. wenn ein Hinweis auf eine Trisomie vorliegt oder wenn die Schwangere gemeinsam mit ihrem Arzt/ihrer Ärztin der Meinung ist, dass der Test notwendig ist. Damit steht prinzipiell jeder Schwangeren ein Zugang zu NIPT offen.

Voraussetzung ist eine vorangegangene intensive humangenetische Beratung durch behandelnde Fachärztinnen/Fachärzte für Gynäkologie und Geburtshilfe oder durch Fachärztinnen/Fachärzte für Humangenetik. Hierfür ist nach dem GenDG eine Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung notwendig. Die Beratung nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) vor Durchführung des NIPT wird über die GOP 01789 mit 84 Punkten (9,46 Euro) vergütet und kann je vollendete 5 Minuten und bis zu viermal je Schwangerschaft abgerechnet werden. Beim Vorliegen eines positiven Ergebnisses wird die Beratung über die GOP 01790 (166 Punkte / 18,70 Euro) je vollendete 10 Minuten und bis zu viermal je Schwangerschaft abgerechnet.

Der Harmony Prenatal Test von Roche erfüllt alle in den Mutterschaftsrichtlinien festgelegten Testgütekriterien und bietet zusätzlich zur Analyse der Trisomien 13, 18 und 21 auch zahlreiche weitere Untersuchungsmöglichkeiten.