In diesem Jahr rückt der Rare Disease Day am 29. Februar die Herausforderungen seltener Erkrankungen wieder in den Mittelpunkt der Öffentlichkeit. Auch an der Universitätsmedizin Magdeburg wird mit dem Ziel geforscht, seltene Erkrankungen besser zu verstehen und zu behandeln. Unter anderem in dem interdisziplinären Forschungsverbund HiChol (Hereditäre Intrahepatische Cholestasen). Dort untersuchen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler genetisch bedingte cholestatische Lebererkrankungen, um zugrundeliegende Veränderungen in Genen zu identifizieren, diese Krankheitsbilder besser zu verstehen und mögliche therapeutische Ansätze zu entwickeln.

Professorin Verena Keitel-Anselmino, Direktorin der Universitätsklinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie Magdeburg, leitet den Verbund bereits seit Mai 2019. Sie betont: „Die Arbeit im HiChol Netzwerk trägt dazu bei, das Verständnis für seltene genetische cholestatische Lebererkrankungen zu vertiefen und die Grundlage für eine verbesserte Versorgung zu schaffen.“ Weltweit sind rund 300 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen, wobei etwa 72 Prozent davon genetisch bedingt sind. Hereditäre Cholestasen, Störungen der Gallebildung oder -sekretion aus der Leber in den Darm aufgrund genetischer Veränderungen, variieren von milden bis zu schwerwiegenden Krankheitsbildern. Betroffen sind sowohl Kinder als auch Erwachsene.

Die Zusammenarbeit an den Standorten Magdeburg, Hannover und Düsseldorf ermöglicht dem Verbund verschiedene genetische Varianten zu analysieren und ihre Auswirkungen auf den Krankheitsverlauf besser zu verstehen. Die Forschungsarbeiten umfassen die Anwendung verschiedener Methoden, von Zellkulturen über Organoidmodelle bis hin zu computerbasierten Vorhersagemodellen. Ein wesentlicher Bestandteil des Netzwerks ist ein multizentrisches Patient:innenregister, das es ermöglicht, den Einfluss der genetischen Varianten auf den Krankheitsverlauf und die Wirksamkeit von Therapien zu erfassen.

Forschungsverbund HiChol

Der Forschungsverbund HiChol ist Teil der „translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen“, gefördert durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung im Rahmen von Research 4 Rare. Es werden deutschlandweite Expertisen zusammengeführt, die durch eine problemlösungsorientierte und interdisziplinäre Zusammenarbeit neue Erkenntnisse zu Seltenen Erkrankungen erarbeiten. Die Erforschung Seltener Erkrankungen verspricht auch modellhafte Erkenntnisse, die auf andere häufigere Erkrankungen übertragen werden können.