Erste Therapiestudie zur Leber Hereditären Optikusneuropathie. Die Leber Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer Degeneration von Zellen in Sehnerv und Retina und damit innerhalb kürzester Zeit zur Erblindung führt. Eine kausale Therapie existierte bislang nicht. Auf einer Pressekonferenz wurde die erste Therapiestudie zur Behandlung von LHON vorgestellt. Sie wird von dem Schweizer Spezialitätenpharmaunternehmen Santhera und der Neurologischen Klinik und Augenklinik der Universität München durchgeführt.

Ursache der maternal vererbten Erkrankung LHON sind Mutationen im genetischen Code in den Mitochondrien. Diese Mutationen bewirken eine Störung der biochemischen Prozesse, welche die zelluläre Energieproduktion aus Nährstoffen sicherstellen. Als Folge können Schädigungen der Zellen in Sehnerv und Retina entstehen, die innerhalb weniger Monate nach dem Auftreten der ersten Symptome zur Erblindung führen.

Erste Therapiestudie zur Behandlung von LHON-Patienten

Im September 2006 hat Santhera die Bewilligung der Behörden in Deutschland und Großbritannien für eine klinische Phase-IIa-Studie zu LHON erhalten. Die Studie läuft seit Dezember 2006 in München; das Studienzentrum in Newcastle (UK) wird auch in Kürze Patienten rekrutieren können. „Wir untersuchen die Wirksamkeit der Leitsubstanz SNTMC17/ idebenone auf den Sehverlust von LHON-Patienten“, erläuterte Priv.-Doz. Dr. Thomas Klopstock, München. „Dafür sollen insgesamt 60 Teilnehmer rekrutiert werden, die dann für neun Monate die Studienmedikation erhalten.

Da es derzeit keine anerkannte und wirksame Behandlung für LHON gibt, wird diese Studie als doppelblinde, plazebokontrollierte Studie durchgeführt; das bedeutet, dass jeweils die Hälfte der Patienten entweder den Wirkstoff oder ein Plazebo erhalten, wobei weder Arzt noch Patient wissen, was der Studienteilnehmer erhält.“ In Deutschland wird die Studie gemeinsam mit der Neurologischen Klinik und Augenklinik der Universität München unter der Leitung von Klopstock durchgeführt. In Großbritannien kooperiert Santhera mit der University of Newcastle upon Tyne und mit dem Studienleiter Prof. Patrick Chinnery.

Beide Studienleiter sind anerkannte Fachärzte auf dem Gebiet neurologischer und mitochondrialer Krankheiten. „Unsere ersten klinischen Befunde und unser Verständnis des Wirkungsprofils von SNT-MC17/idebenone haben uns bestärkt, diese Proof-of-concept-Studie durchzuführen“, berichtete Klopstock. „SNT-MC17/idebenone hat nicht nur antioxidative Eigenschaften, sondern unterstützt vor allem den Elektronenfluss und die Energieproduktion in den Mitochondrien. Wir gehen davon aus, dass die erhöhte Energieproduktion die Zellschädigungen in der Retina abschwächt. Damit kann die Substanz möglicherweise den Sehverlust verzögern, vermindern oder sogar davor schützen“, so Klopstock.