Das ERN ist ein Netz hochspezialisierter Gesundheitszentren in ganz Europa, welche auf seltene Erkrankungen ausgerichtet sind. Durch die Vernetzung soll der Zugang zu Diagnostik und Therapie erleichtert werden. Hierfür werden u.a. virtuelle Beratungsgremien und Fallvorstellungen durchgeführt.

Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen auf höchstem Niveau

Seltene Augenerkrankungen sind die Hauptursache für Sehstörungen und Blindheit bei Kindern und jungen Erwachsenen in Europa. „Ziel des ERN ist die exzellente Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen in der EU“, erklärt Prof. Frank G. Holz, Direktor der Bonner Augenklinik. „Bei genauer Betrachtung sind diese Erkrankungen in der Summe gar nicht selten“ ergänzt Priv.-Doz. Dr. Philipp Herrmann, der die Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen an der Bonner Universitäts-Augenklinik leitet. „Viele der Patienten haben eine jahrelange Odyssee und viele Arztkontakte hinter sich, bevor eine eindeutige Diagnose in einem spezialisierten Zentrum gestellt werden kann“.

Ziel der Bonner Sprechstunde sind neben der Diagnosestellung auch die Beratung und dauerhafte Betreuung von Patienten auf allerhöchstem Niveau. Dabei ist die Bonner Sprechstunde als Mitglied in das Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) eingebettet, welches verschiedene Spezialambulanzen für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn (UKB) koordiniert und sich auch um Patienten ohne Diagnose kümmert. „Die Mitgliedschaft im ERN ist eine hohe Auszeichnung für die Spezialisten in der Augenklinik des UKB und spiegelt die intensiven und umfänglichen Bemühungen des ZSEB wieder, betroffene Patienten mit seltenen Erkrankungen optimal zu betreuen“, führt Prof. Lorenz Grigull aus, der das ZSEB leitet.

Insgesamt gibt es 24 ERNs, auf Augenerkrankungen spezialisiert ist das ERN-EYE. Dieses Netzwerk wird von Frau Prof. Hélène Dollfus, Universität Straßburg (Frankreich) koordiniert.

Neue Therapieansätze für bisher unheilbare Netzhauterkrankungen

Der wissenschaftliche Fokus der Bonner Sprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen liegt neben innovativen, hochauflösenden Bildgebungsverfahren insbesondere auf neuen Therapieansätzen, wie der Gentherapie bei Retinitis pigmentosa. „Wir führen zahlreiche klinische Studien bei seltenen Netzhauterkrankungen durch und sind eines der drei deutschen Behandlungszentren für die neu zugelassene Genersatztherapie mit Luxturna“, so Frau Prof. Birgit Lorenz, Senior Medical Expert an der Bonner Augenklinik. Die Ärzte haben in den letzten beiden Jahren 18 Patienten mit diesem neuen Verfahren behandelt und sind damit das größte deutsche Behandlungszentrum und auch international eines der größten Zentren für diese erstmals zugelassene Therapie. Neben der Gentherapie gibt es noch zahlreiche weitere Ansätze. Diese reichen von pharmakologischen Ansätzen bei Morbus Stargardt über die Implantation von Bioreaktoren in das Auge bei Makulären Teleangiekasien Typ 2 bis hin zu elektronischen Chips zum Ersatz zugrundgegangener Netzhaut.

Ausblick für seltene Augenerkrankungen: Mehr klare Diagnosen, mehr individuelle Therapie

„Durch die Etablierung von Sprechstunden für seltene Erkrankungen und deren Vernetzung in nationalen und internationalen Netzwerken wie dem ERN können Patienten gezielter und schneller diagnostiziert und behandelt werden“, führt Prof. Wolfgang Holzgreve, Ärztlicher Direktor des Bonner Universitätsklinikums, aus. Auch der methodische Fortschritt in Bereichen der in-vivo Bildgebung und allen voran der molekulargenetischen Diagnostik erlauben es, heutzutage eindeutige, individuelle Diagnosen zu stellen. Dies ist insbesondere in Anbetracht neuer therapeutischer Verfahren von hoher Relevanz, da es sich hierbei zunehmend um genspezifische, individuelle Therapieansätze handelt.