Eine europäische Expertengruppe unter Kölner Leitung stellt Empfehlungen zu medizinischen, ethischen und rechtlichen Herausforderungen von Gentestung und Risikobestimmung vor

Die europäische Expertengruppe für risikoadaptierte Prävention (RiskAP) hat am 6. November im Rahmen ihrer Abschlusstagung „Risikoadaptiertes Krebs-Screening und Prävention: Die Integration von Prädiktion und Evidenzgewinnung in der digitalen Medizin“ ihre Ergebnisse und Empfehlungen in Berlin der Öffentlichkeit vorgestellt. Die Expertengruppe hat sich mit der Früherkennung und Prävention von erblich mitbedingten Tumoren am Beispiel Brustkrebs befasst und wurde durch das Bundesministerium für Gesundheit gefördert.

Im Zentrum der Empfehlungen steht ein mehrstufiges Konzept zur Überführung von Forschungsergebnissen in die klinische Versorgung. Das Konzept gestattet es, Risikobestimmungen einschließlich Gentests bei Brustkrebs einzusetzen und gleichzeitig Nachweise für ihren klinischen Nutzen zu sammeln. Die Gentests sollen in eine wissensgenerierende, risikobasierte Versorgung eingebettet werden, die einen sicheren und qualitätskontrollierten Einsatz der Tests in der klinischen Versorgung ermöglicht.

In den letzten Jahren wurden zahlreiche Risikofaktoren für solide Tumoren identifiziert. Im Vordergrund stehen hierbei vor allem genetische Veränderungen, die inzwischen mithilfe von Multigen-Tests geprüft werden können. Besonders im Bereich des erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebses kann inzwischen aufgrund dieser Risikoinformationen durch die Tests ein individuelles Risikoprofil für Personen errechnet werden. Auch Maßnahmen der Früherkennung können mithilfe solcher Risikoprofile gezielter auf besonders gefährdete Personen ausgerichtet werden, die entweder von den bestehenden Programmen bislang nicht erfasst werden oder durch sie nicht ausreichend abgedeckt sind.

Während der Einfluss bestimmter Risikofaktoren auf die Entstehung der Erkrankung bekannt und klinisch gesichert ist, ist nach wie vor unklar, ob auf ihnen aufbauende, risikoadaptierte Präventionsprogramme die Sterberate insgesamt langfristig senken und inwieweit sie die Lebensqualität der Betroffenen positiv beeinflussen. Zwar lassen sich Erkrankungsrisiken präzise beurteilen, aber wie wirksam die darauf basierenden klinischen Maßnahmen sind ist noch unzureichend bekannt. Daher entwickelt die europäische Expertengruppe neue Konzepte für den Umgang mit den neuen Möglichkeiten und ihre Nutzbarmachung für die klinische Versorgung.

Medizinische, ethische und rechtliche Herausforderungen

Seit 2015 befasst sich das europäische Expertenteam des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Uniklinik Köln und des Cologne Center for Ethics, Rights, Economics, and Social Sciences of Health (ceres) der Universität zu Köln intensiv mit den medizinischen, ethischen und rechtlichen Herausforderungen der Gentestung und der Risikobestimmung. Sie verfolgt das Ziel, einen konzeptuellen Rahmen zu entwickeln und internationale Standards zu setzen, die die Herausforderungen im Bereich der risikoadaptierten Früherkennung und Prävention von Tumoren am Beispiel Brustkrebs adressieren.

Die Initiatorin des Empfehlungspapiers, Prof. Dr. Rita Schmutzler, Direktorin des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, betont hierzu: „Die risikoadaptierte Krebsprävention ist die konsequente Weiterentwicklung des organsierten Krebs-Screenings auf der Basis neuster Technologien wie der Genommedizin. Sie birgt die Chance einer effektiveren Krebsfrüherkennung und sogar Krebsverhütung bereits vor dem Ausbruch der Erkrankung.“

Prof. Dr. Christiane Woopen, Direktorin von ceres und Leiterin der Forschungsstelle Ethik der Uniklinik Köln: „Die Risikobestimmung einschließlich genetischer Tests und die sich daraus ergebenden klinischen Maßnahmen bedürfen einer umfassenden Evaluation. Im Rahmen eines lernenden Gesundheitssystems sollen Maßnahmen zu Screening und Prävention am tatsächlichen Nutzen für die Frauen gemessen werden.“

Dr. Björn Schmitz-Luhn, Geschäftsführer von ceres an der Universität zu Köln, erläutert: „Darüber hinaus ist es wichtig, die Betroffenen über die neuen Erkenntnisse und Möglichkeiten in verständlicher Form zu beraten, damit sie eine informierte Entscheidung für oder gegen die Inanspruchnahme treffen können. Vor allem bedarf der Umgang mit den ‚healthy sick‘, also noch gesunder Menschen mit einem hohen Erkrankungsrisiko, einer sozialrechtlichen Beleuchtung und Würdigung.“