In Deutschland erkranken etwa 4 Mio. Menschen im Laufe ihres Lebens an einer seltenen Erkrankung. Viele dieser seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und zeigen einen chronischen Krankheitsverlauf. Eine besondere Herausforderung liegt bei den seltenen Erkrankungen in der Diagnosestellung. Um den Weg zur Diagnose zu verkürzen wurde eine exomweite, genetische Diagnostik etabliert. Wie  die DNA-Sequenzierung bei Patienten mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung mit genetischer Ursache eine effiziente Diagnosestellung ermöglicht, lesen Sie hier im Whitepaper zum Download.