BioMedizinZentrum Dortmund: Nationale Plattform für Gendiagnostik. Im Rahmen des Kompetenznetzes Herzinsuffizienz ist das im Dortmunder BioMedizinZentrum (BMZ) angesiedelte Institut für Herz-Kreislaufforschung maßgeblich am Aufbau einer nationalen Plattform für die Gendiagnostik bei Herzmuskelerkrankungen beteiligt. „Ziel des Projektes ist es, in Kooperation mit bundesweit 14 großen Herzzentren klinische und genetische Daten von Patienten zusammenzutragen, um daraus Erkenntnisse für eine differenzierte Diagnostik, über den Krankheitsverlauf sowie für künftige Therapiestrategien zu gewinnen“, erklärt Dr. Priska Binner, die Leiterin der Abteilung Molekulare Diagnostik.

Das Kompetenznetz Herzinsuffizienz ist eine vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderte Initiative, die Kompetenzen zum Wohle der Versorgung von Patienten bündeln soll. Institutsleiter Dr. Thomas Scheffold hat gemeinsam mit Prof. Dr. Schunkert aus Lübeck die Verantwortung für das Teilprojekt 5, in dessen Rahmen die Plattform für Gendiagnostik etabliert wird.

Herzmuskelerkrankungen sind der häufigste Grund für den Plötzlichen Herztod. Bei diesen Krankheiten kommt es zu angeborenen Veränderungen des Herzmuskels, die meist erst im Erwachsenenalter entdeckt werden. Die Folge sind erhebliche Herzleistungsstörungen, die bis zum plötzlichen Herzversagen reichen. Die erblichen Ursachen und deren vielfältige Folgen für das Herz sind Gegenstand der Forschungen im Rahmen des Teilprojektes. Die Krankheitssymptome können abhängig von den veränderten Erbanlagen sehr verschieden ausfallen. „Wir wollen“, sagt Scheffold, „mit unseren groß angelegten Studien Licht in diese komplizierten Zusammenhänge bringen.“

Das Institut für Herz-Kreislaufforschung war maßgeblich an der Rekrutierung von Patienten beteiligt. Es ist ein Kooperationsprojekt mit Herzkliniken in Wuppertal, Duisburg und Bad Rothenfelde und Dortmund; hier ist das St.-Johannes-Hospital maßgeblich an den Studien beteiligt. In der zweiten Projektphase geht es jetzt auch darum, zu testen, ob der am Institut für Herz-Kreislaufforschung entwickelte Gen-Chip die Voraussetzungen für den Einsatz in der Diagnostik erfüllt. „Es geht darum“, so Dr. Binner, „den Patienten eine standardisierte, schnelle und sichere Diagnose zu bieten, die noch dazu kostengünstig angeboten werden kann.“