Schlaganfälle bei jungen Menschen. Schlaganfälle bei jungen Menschen haben oft – trotz vieler medizinischer Untersuchungen – für den Arzt keine klar erkennbaren Ursachen.
Nun wurde eine bisher als selten geltende genetische Störung als eine wichtige Ursache entdeckt: Eine Studie, die beim Europäischen Schlaganfallkongress in Brüssel präsentiert wurde, belegt, dass etwa 4 % der jungen Menschen beiderlei Geschlechts mit einem Schlaganfall unklarer Herkunft an einer angeborenen Stoffwechselerkrankung, Morbus Fabry, erkrankt sind.
Die Studie belegt, dass nahezu 5 % der männlichen Patienten mit bis dahin ungeklärter Ursache des Schlaganfalls und knapp über 2 % der weiblichen Patienten genetische Veränderungen im Fabry-Gen aufwiesen.
Prof. Dr. Arndt Rolfs von der Universität Rostock, Leiter der Studie, erklärte: „Für diese Patientengruppe muss ein Screening auf Morbus Fabry durchgeführt werden, denn diese Erkrankung ist durch die neue Möglichkeit der Enzymersatztherapie prinzipiell heilbar.“
Replagal, Shire Human Genetic Therapies, ist eine Enzymersatztherapie, mit der dem Körper das intakte Enzym zugeführt wird, um die klinischen Erscheinungsformen des Fabry-Syndroms zu mildern.

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