Gendefekt Chromosom 12: Implantat kann Leben retten. Ein Gendefekt auf Chromosom 12 ist häufig Ursache einer seltenen Herzerkrankung, die für plötzliche Todesfälle vor allem bei jüngeren Menschen verantwortlich ist. Die Gefahr einer „arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie“ (ARVD) ließe sich durch einen Gentest frühzeitig erkennen – ein elektronisches Implantat könnte Leben retten. Prof. Dr. Ludwig Thierfelder, Herzspezialist vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in Berlin und Entdecker des Gendefekts, hat in internationalen Studien herausgefunden, dass etwa ein Viertel aller Patienten mit ARVD einen Defekt im Gen für das Eiweiß Plakophilin-2 haben.

Es ist Bestandteil der Glanzstreifen, die im Herzen die Muskelfasern eng verzahnen. Die Folge des genetischen Fehlers: Die Verbindungen zwischen den Zellen lockern sich. Menschen mit ARVD haben eine niedrige Lebenserwartung. Der in der Forschergruppe entwickelte Gentest kann dieses Schicksal abwenden. Mit einem implantierbaren Kardioverter ist den Betroffenen wirksam zu helfen. Auf der 113. Jahrestagung der DGIM in Wiesbaden referiert er in diesem Zusammenhang über eines der Hauptthemen des Kongresses: Molekulare Medizin.