Mindestens genauso häufig wie Typ-1-Diabetes trifft auch der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) Menschen in Europa: Eins von 2.000–4.000 Neugeborenen leidet an dem...
Die als Phosphatdiabetes bekannte X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung der menschlichen Knochen, die mit einem starken...
Ein internationales Team unter deutsch-französischer Leitung hat aufgedeckt, dass Mutationen im Gen ONECUT1 Formen von Diabetes auslösen können. Solche Gendefekte führen...
28.10.2019
- Ein internationales Forscherteam unter Federführung der Humangenetik an der Universitätsmedizin Göttingen hat neue Erkenntnissen zur genetisch bedingten Erkrankung Osteogenesis...
22.02.2018
- Für ihre Erforschung einer seltenen und schwer verlaufenden genetisch bedingten Form der Epilepsie wurde ein Team um Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch vom Hertie-Institut für klinische...
18.03.2012
- Gendefekt Chromosom 12: Implantat kann Leben retten. Ein Gendefekt auf Chromosom 12 ist häufig Ursache einer seltenen Herzerkrankung, die für plötzliche Todesfälle vor allem bei...
17.08.2011
- Für die Diagnose erblicher Herzschwäche entwickeln Heidelberger Wissenschaftler ein Analyseverfahren zur schnellen und effizienten Suche nach Gendefekten. Leiden junge Menschen an...
01.07.2011
- Helmholtz Zentrum München: Schlüsseleiweiß entscheidend für Asthma, Neurodermitis und Heuschnupfen. Neueste Erkenntnisse deuten darauf hin, dass ein genetisch bedingter Mangel an...