Super-Mikroskop gegen Leukämie
Akute Leukämien, auch Blutkrebs genannt, können viele verschiedene genetische Ursachen haben. Davon, welche Veränderungen ihnen zugrunde liegen, hängen die Prognose und die Behandlungsmöglichkeiten der einzelnen Patientinnen und Patienten ab.
Dr. Marco Tembrink war in der Abteilung für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum an der Entwicklung einer neuen Diagnosemethode beteiligt, die mit etwa 1.000-facher Auflösung zugrundeliegende strukturelle Veränderungen der Chromosomen aufspüren kann als die herkömmliche Chromosomenuntersuchung unter dem Lichtmikroskop. Damit konnte er unter anderem eine neue genetische Veränderung (NUP98::ASH1L) identifizieren.
Für diese Arbeiten wurde er bei der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik mit deren diesjährigem Promotionspreis für die beste medizinische Dissertation ausgezeichnet. Der Preis ist mit 1.000 Euro dotiert.
Chromosomen zum Leuchten bringen
Im Mittelpunkt der prämierten Arbeit steht die klinische Evaluierung des Optical Genome Mapping (OGM) bei Patientinnen und Patienten mit myeloischen Neoplasien (AML/MDS). Für diese optische Genomkartierung werden sehr lange Moleküle des menschlichen Erbguts beispielsweise aus Blutproben oder Knochenmarkmaterial gewonnen. Diese DNA-Moleküle werden an über einer halben Million unterschiedlichen Positionen des gesamten menschlichen Erbguts mit leuchtenden Farbstoffmolekülen markiert und auf einem speziellen Chip durch sehr dünne Nanokanäle geleitet. Während sich die DNA-Moleküle durch die Nanokanäle bewegen, werden sie mit einem Laser zum Leuchten gebracht und mithilfe eines Mikroskops fotografiert. Die Bilder des gesamten Genoms werden dann bioinformatisch analysiert.
Dabei geht es darum, Veränderungen in Regionen, welche für die Entstehung von Krebs bedeutend sind, ausfindig zu machen und auszuwerten. Ziel ist es, die diagnostische Präzision bei komplexen genetischen Veränderungen signifikant zu steigern, um zukünftig Therapien gezielter planen zu können. Im Rahmen der Promotionsarbeit wurden insgesamt drei internationale Publikationen durch das Team veröffentlicht. Für Vorarbeiten auf diesem Gebiet wurde Dr. Wanda Gerding aus der Bochumer Humangenetik bereits 2023 mit dem Lore-Zech-Preis ausgezeichnet.
Förderung
Die prämierte Arbeit entstand in der Abteilung für Humangenetik der RUB unter der Leitung von Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen und wurde wissenschaftlich durch Dr. Wanda Maria Gerding, Dr. Deepak Ben Vangala und Dr. Verena Nilius-Eliliwi (Universitätsklinikum Ruhr-Universität Knappschaftskrankenhaus Bochum) begleitet. Das Projekt wurde durch das Strukturierte Promotionsprogramm der Forschungsförderung Medizin (FoRUM) der Medizinischen Fakultät der Ruhr-Universität unterstützt.
Zur Person
Marco Tembrink studierte zwischen 2015 und 2023 Medizin an der Ruhr-Universität Bochum. Seit 2023 ist er Assistenzarzt in der Klinik für Hämatologie und Stammzelltransplantation des Universitätsklinikums Essen. Seit Oktober 2025 ist er Junior Clinician Scientist am Institut für KI in der Medizin (IKIM) im Computational Oncology Lab des Universitätsklinikums Essen.
