Deutsches Krebsforschungszentrum: Neu entdeckte Genmutation

Deutsches Krebsforschungszentrum: Neu entdeckte Genmutation. Unter Beteiligung von Forschern des Frankfurter Universitätsklinikums und der Universität Salzburg haben Wissenschaftler der Abteilung Molekulare Genomanalyse am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) unter der Leitung von Prof. Annemarie Poustka Mutationen auf dem X-Chromosom identifiziert. Mit dieser Entdeckung könnten die kognitiven Defizite bei an Autismus Erkrankten besser erklärt werden. Die Mutationen betrafen eine Sequenz im Genom, die für das ribosomale Protein L10 (RPL10) kodiert. Dieses Protein gehört zu einer Familie von Ribosomenproteinen, die evolutionär hoch konserviert von den Bakterien bis zum Menschen vorkommt und unverzichtbar ist für die Translation in Proteine. Die neuen Erkenntnisse stützen ein Erkrankungsmodell, bei dem der genetische Defekt über eine Störung der Translation zu einer unzureichenden Nervenzellentwicklung und -verschaltung in bestimmten Hirnregionen führt. Diese Störungen manifestieren sich dann in den typischen kognitiven Defiziten und Wahrnehmungsstörungen beim Autismus.