Eine vom Uniklinikum Würzburg geleitete multizentrische Studie zeigt, dass die Einbeziehung einer Fachärztin beziehungsweise eines Facharztes aus dem Bereich Psychiatrie oder Psychosomatik in den Beurteilungsprozess von Personen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung die Diagnosefindung verbessert und beschleunigt.
Hinter seltenen Krankheiten stecken oft Fehler im Erbgut. Erhalten Kinder nur von einem Elternteil ein defektes Gen, sind sie symptomlose „Träger“ – so die bisherige Annahme.
Seltene Erkrankungen sind meist auf einen einzelnen Gendefekt zurückzuführen. Dennoch gestaltet sich die Suche nach der Ursache und die Einschätzung der Auswirkungen höchst komplex.
Bernd Sibler, Bayerischer Staatsminister für Wissenschaft und Kunst, schaltete zum Welttag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2021 die Online-Plattform des Bayerischen Arbeitskreises Seltene Erkrankungen (BASE-Netz) frei. Auf diesem Portal vernetzen sich die Zentren für Seltene Erkrankungen der bayerischen Universitätsklinika, um betroffene Patienten noch besser und gezielter behandeln zu können.
