seltene Erkrankungen

Pathologie ist Daseinsvorsorge

Die Deutsche Gesellschaft für Pathologie warnt vor gravierenden, zeitnahen Versorgungslücken und fordert Kurskorrekturen.

Prof. Kaan Boztug leitet die neue Klinik für Pädiatrische Immunologie und Rheumatologie am UKB

Prof. Dr. Kaan Boztug leitet die neu gegründete Klinik für Pädiatrische Immunologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Bonn (UKB).

Tag der Seltenen Erkrankungen: Labordiagnostik schafft Klarheit – Datennutzung weiter verbessern

Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen macht der Verband der Diagnostica-Industrie e.V. (VDGH) auf die zentrale Bedeutung einer frühzeitigen und präzisen Labordiagnostik aufmerksam.

Präzisionsmedizin im Kinderkrankenhaus: Care-for-Rare Foundation setzt auf Knowledge Graphen & KI

Der 28. Februar ist internationaler Rare-Disease-Day, der Tag der seltenen Erkrankungen. Die Aktion soll Aufmerksamkeit schaffen für die rund 300 Millionen Menschen weltweit, die an seltenen Erkrankungen leiden – 70% der Betroffenen sind Kinder.

Genomsequenzierung bei Seltenen und Krebserkrankungen

Das Universitätsklinikum Dresden startet ein Modellvorhaben Genomsequenzierung zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung.

Universitätsmedizin Göttingen gründet neues Zentrum für seltene Hörstörungen

Das Zentrum für seltene Hörstörungen bildet ab dem 25. November 2024 einen weiteren Schwerpunkt im Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) der Universitätsmedizin Göttingen (UMG).

KI in der Medizin: Neuer Ansatz für effizientere Diagnostik

Forschende von LMU, TU Berlin und Charité haben ein neues KI-Tool entwickelt, das anhand von Bildgebungsdaten auch wenig häufige Krankheiten im Magen-Darm-Trakt erkennen kann.

Neue Ansätze für Diagnostik und Therapie bei Krebs und seltenen Erkrankungen

Die Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS) gibt die Preisträger ihres Publikationspreises 2024 bekannt. Die Auszeichnung würdigt eine Wissenschaftlerin und vier Wissenschaftler für ihre herausragenden und medizinisch hochrelevanten Erkenntnisse, die sie im Jahr 2023 veröffentlicht und im Rahmen der Förderung durch die EKFS erzielt haben.

G-BA empfiehlt duale Lotsenstruktur bei unklarer Diagnose

Fachärzte für psychische Gesundheit verbessern den diagnostischen Prozess in Zentren für Seltene Erkrankungen.

App verbessert Krankenversorgung von Kindern mit seltener Erkrankung

Mindestens genauso häufig wie Typ-1-Diabetes trifft auch der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) Menschen in Europa: Eins von 2.000–4.000 Neugeborenen leidet an dem seltenen Gendefekt.

Forschungsnetzwerk für seltene cholestatische Lebererkrankungen

Die Hochschulstandorte Magdeburg, Hannover und Düsseldorf forschen gemeinsam für ein besseres Verständnis genetischer Cholestasen und zu neuartigen Therapien.

Prof. Thomas Klockgether war langjähriger Direktor der Neurologie am Universitätsklinikum Bonn

Prof. Dr. Thomas Klockgether nimmt Abschied von der Klinik für Neurologie und dem Universitätsklinikum Bonn (UKB).

Dank Neurogenetik und Neuroimmunologie: Ein Drittel der seltenen Erkrankungen kann mittlerweile diagnostiziert werden

Heute können bis zu 35 Prozent aller seltenen Erkrankungen diagnostiziert werden, das ist nennenswert mehr als noch vor wenigen Jahren.

„Selten allein“ – Kunst und neue Strukturen machen Betroffenen Mut

Gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen und fünf Einkaufsbahnhöfen sowie 21 Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland setzt das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden die bundesweite Aktion „Selten Allein“ fort.

Tag der seltenen Erkrankungen: Kinderneuroradiologisches Netzwerk

Rund drei bis vier Millionen Bundesbürgerinnen und Bundesbürger leiden unter einer seltenen Erkrankung, darunter auch Kinder und Jugendliche. Um das Wissen über seltene Erkrankungen bei dieser Patientengruppe zu erweitern, wurde 2021 das „Kinderneuroradiologische Netzwerk“ gegründet.

Tag der Seltenen Erkrankungen: Hoffnungsträger Gentherapie?

Am 28. Februar 2023 ist Tag der seltenen Erkrankungen. Weltweit leiden etwa 350 Millionen Menschen an einer Seltenen Krankheit – in Deutschland etwa vier Millionen.

Seltene Erkrankungen können auch die Leber schädigen

Jedes Jahr am letzten Tag im Februar ist „Rare Disease Day“, der „Tag der Seltenen Erkrankungen“. Auch am 28. Februar 2023 werden seltene Erkrankungen weltweit unter einem besonderen Blickwinkel betrachtet und die Aufmerksamkeit wird mit dem Motto „Selten sind Viele“ auf die „Seltenen“ gelenkt.

Seltene Erkrankungen bei Kindern: Die Ursachen sind häufig genetisch bedingt

Seltene Erkrankungen sind nicht so selten, wie der Name nahelegt. Nach Schätzungen leiden rund drei bis vier Millionen Bundesbürgerinnen und Bundesbürger an einer seltenen Erkrankung. Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn weniger als sechs von 10.000 Menschen daran leiden.

Tag der Seltenen Erkrankungen

Am 28. Februar ist Tag der Seltenen Erkrankungen – Tübinger Hirnforschende untersuchen den Krankheitsmechanismus einer frühkindlichen Epilepsieform.

Interdisziplinäre Hilfe für seltene Erkrankungen

In Europa leiden mehr als 30 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Das Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) gilt als Anlaufstelle für Patienten, die im Gesundheitssystem bereits viele Spuren hinterlassen haben und auf die keine gängige Diagnose passt. Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar beantwortet Prof. Dr. Christoph Schramm, Direktor des Martin Zeitz Centrums für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE), Fragen zu unbekannten Krankheiten, deren Aufspüren und interdisziplinäre Behandlung.

Exom-Diagnostik verkürzt den Weg zur Diagnose

Seltene Erkrankungen sind nicht nur für die betroffenen Patienten, sondern auch für alle betreuenden Ärzte und Fachkräfte eine Herausforderung.

Aufspüren seltener Erkrankungen

Die Gen-Diagnostik hilft Spezialisten in einem Drittel der Fälle die Ursache von seltenen Erkrankungen zu finden.

DZNE-Standort in Ulm eröffnet

Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2018

Charité eröffnet das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen