Suche nach: seltene Erkrankungen

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Interdisziplinäre Hilfe für seltene Erkrankungen

In Europa leiden mehr als 30 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Das Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) gilt als Anlaufstelle für Patienten, die im Gesundheitssystem bereits viele Spuren hinterlassen haben und auf die keine gängige Diagnose passt. Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar beantwortet Prof. Dr. Christoph Schramm, Direktor des Martin Zeitz Centrums für Seltene Erkrankungen (MZCSE) des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE), Fragen zu unbekannten Krankheiten, deren Aufspüren und interdisziplinäre Behandlung.

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Seltene Erkrankungen können auch die Leber schädigen

Jedes Jahr am letzten Tag im Februar ist „Rare Disease Day“, der „Tag der Seltenen Erkrankungen“. Auch am 28. Februar 2023 werden seltene Erkrankungen weltweit unter einem besonderen Blickwinkel betrachtet und die Aufmerksamkeit wird mit dem Motto „Selten sind Viele“ auf die „Seltenen“ gelenkt.

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Bayerische Universitätsklinika vernetzen sich

Bernd Sibler, Bayerischer Staatsminister für Wissenschaft und Kunst, schaltete zum Welttag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2021 die Online-Plattform des Bayerischen Arbeitskreises Seltene Erkrankungen (BASE-Netz) frei. Auf diesem Portal vernetzen sich die Zentren für Seltene Erkrankungen der bayerischen Universitätsklinika, um betroffene Patienten noch besser und gezielter behandeln zu können.

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Duale Lotsenstruktur zeigt Erfolg bei unklarer Diagnose

Eine vom Uniklinikum Würzburg geleitete multizentrische Studie zeigt, dass die Einbeziehung einer Fachärztin beziehungsweise eines Facharztes aus dem Bereich Psychiatrie oder Psychosomatik in den Beurteilungsprozess von Personen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung die Diagnosefindung verbessert und beschleunigt.

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Tag der Seltenen Erkrankungen

Am 28. Februar ist Tag der Seltenen Erkrankungen – Tübinger Hirnforschende untersuchen den Krankheitsmechanismus einer frühkindlichen Epilepsieform.

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Gesichtsanalyse verbessert die Diagnose

Seltene genetische Erkrankungen lassen sich teils am Gesicht erkennen, etwa weil Brauen, Nase oder Wangen charakteristisch geformt sind. Wissenschaftler der Universität Bonn haben eine Software trainiert, mit der sich anhand von Porträtfotos solche Krankheiten besser diagnostizieren lassen.

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Gezielte Suche nach Spinaler Muskelatrophie

Am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden erhielten in den vergangenen Wochen zwei Neugeborene die AAV9-Vektor basierte Genersatztherapie mit Onasemnogen-Abepavovec (Zolgensma) gegen die angeborene Spinale Muskelatrophie (SMA). Entdeckt wurde die neurologische Erkrankung der Säuglinge im Rahmen des Neugeborenenscreenings, das erst zum 1. Oktober 2021 bundesweit um die SMA erweitert wurde.

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Klinische Genomsequenzierung

In den letzten zwei Jahren hat das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Tübingen in dem Pilotprojekt „Genome First“ – unterstützt durch die Firma Illumina – die Genomsequenzierung und -Analytik erfolgreich in die klinische Diagnostik eingeführt.

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Onkologie am UKSH zertifiziert

Bei manchen Krebspatientinnen und -patienten wirken Standard-Therapien nicht oder nicht mehr, zum Beispiel, weil ihre Erkrankung selten oder weit fortgeschritten ist. In diesen Fällen kann eine Behandlung helfen, die auf die Genetik des einzelnen Menschen und die Besonderheiten des jeweiligen Tumors zugeschnitten ist.

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Neue Therapiestudie bei Augeninfarkt startet

Weniger als eine von 100.000 Personen erkrankt an einem Augeninfarkt. Der Schaden, den die eher seltene Erkrankung anrichten kann, ist aber umso größer. Eine nachweislich wirksame Therapie gibt es für den medizinischen Notfall bislang noch nicht.

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Verborgenes Ataxie-Gen identifiziert

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

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Sylvia Thun setzt Standards für medizinische Daten

Professorin Sylvia Thun ist Ärztin, Diplomingenieurin und Expertin für IT-Standards im Gesundheitswesen. Die Direktorin der Core Unit eHealth und Interoperabilität am Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) erhält nun eine W3 Professur auf Lebenszeit für Digitale Medizin und Interoperabilität.

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Deutsche Diabetes Gesellschaft fordert Diabetologie und Endokrinologie an den Universitäten zu stärken

Die Universitätsmedizin in Deutschland bildet mit ihrem Aufgabenverbund von Forschung, Lehre und Krankenversorgung die zentrale Schnittstelle zwischen Wissenschafts- und Gesundheitssystem. In seiner jüngsten Empfehlung spricht sich der Wissenschaftsrat dafür aus, diese besonders zu stärken und ihre Basis zu erweitern. Doch laut dem wissenschaftspolitischen Beratungsgremium werden gerade in der Universitätsmedizin Bettenkapazitäten abgebaut und notwendige Forschungsaktivitäten eingestellt, da sie nicht ausreichend finanziert werden.

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Hepatitis D: Wenn das Immunsystem aus dem Ruder läuft

Eine Infektion mit Hepatitis D-Viren verursacht heftige Leberentzündungen. Ein MHH-Team hat jetzt einen Marker auf natürlichen Killerzellen identifiziert, der von der entzündungshemmenden Wirksamkeit des Medikaments Bulevirtid beeinflusst wird.

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ERC Starting Grants für Charité-Forschende

ERC Starting Grants gehören zu den höchsten europäischen Auszeichnungen. Erneut konnten sechs aufstrebende Forschende der Charité – Universitätsmedizin Berlin, darunter Forschende mit Gruppen an Charité, Berlin Institute of Health in der Charité (BIH), Max Delbrück Center und Deutschem Rheumaforschungszentrum (DRFZ), den Europäischen Wissenschaftsrat überzeugen.

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Neugeborenenscreening auf Vitamin-B12-Mangel

Da sich im Einzelfall ein erheblicher Nutzen und ein sehr geringer Schaden gegenüberstehen, spricht sich das IQWiG im Abschlussbericht – anders als im Vorbericht – für die Früherkennung eines erworbenen Vitamin-B12-Mangels bei Säuglingen aus.

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ALS: Frühe Krankheitsmechanismen entdeckt

Nach aktuellem Stand der Medizin ist die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) nicht heilbar. Das könnte sich jedoch ändern: Forschende der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) und der University of California San Diego (UCSD) in Kalifornien haben ein Eiweiß identifiziert, dass bereits im Frühstadium der Nervenkrankheit pathologische Eigenschaften zeigt.

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Mukoviszidose: Immer mehr Erkrankten kann geholfen werden

Ein internationales Team unter Co-Leitung der Charité – Universitätsmedizin Berlin hat in einer klinischen Studie gezeigt, dass Patientinnen und Patienten mit Mukoviszidose und relativ seltenen krankheitsauslösenden Genveränderungen durch eine Kombination von drei bereits bekannten Wirkstoffen effektiv und sicher behandelt werden können.

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Früherkennung bei Babys

Eine Stuhlfarbkarte, die Hinweise auf einen möglichen Gallengangverschluss geben kann, wird fester Bestandteil des Gelben Heftes.

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Proteine im Blut können das Risiko für die Entwicklung von mehr als 60 Krankheiten voraussagen

Eine neue kollaborative Studie von Forschenden des Berlin Institute of Health in der Charité (BIH), Queen Mary University of London, University College London, University of Cambridge und des pharmazeutischen Unternehmens GlaxoSmithKline (GSK) zeigt, dass Proteine, die in einem einzigen Blutstropfen gemessen werden, Risikovorhersagen für eine Vielzahl von Krankheiten treffen können.

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Digitale Zwillinge für Neugeborene

Forschende der Universität Heidelberg, des HITS, des Universitätsklinikums Heidelberg und der Universität Galway, Irland, haben erstmals die gesundheitliche Entwicklung von Säuglingen für deren gesamten Stoffwechsel simuliert.

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Zukunftsfach Neurophysiologie

Die Klinische Neurophysiologie gilt als innovativer Zweig der Neurologie mit großem Potenzial. Neurophysiologische Methoden gewinnen an Bedeutung – nicht nur bei der weiteren Erforschung der kognitiven Prozesse im Gehirn, sondern auch für Diagnose und Therapie bisher unheilbarer neurologischer Erkrankungen wie Alzheimer, Parkinson und Epilepsien.

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Neue Direktorin am UKSH

Prof. Dr. Dr. Julia Heider ist seit dem 1. Juli 2026 Direktorin der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) am Campus Lübeck.

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KI zwischen Potenzial, Praxis und Vertrauen

Der rasante Fortschritt im Bereich der Künstlichen Intelligenz (KI) verändert die Gesundheitsversorgung grundlegend. Inmitten dieses Wandels stehen nicht nur neue Technologien, sondern auch Fragen nach Vertrauen, Transparenz und gesellschaftlicher Akzeptanz im Fokus.

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Kostenexplosion im Gesundheitssystem

Die Entwicklung der Arzneimittelausgaben in Deutschland kennt seit Jahren nur eine Richtung: aufwärts. Dabei ist es bislang weitgehend ungeklärt, wer die Hauptverursacher der Kostenexplosion sind und auch, wie sich die Mehrausgaben auf lange Sicht entwickeln werden.